Mis à jour le 12 juin 2026 à 22h51
Une équipe de l’Institut national de la recherche scientifique (INRS) à Laval a fait une découverte qui changerait la compréhension de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
En effet, le groupe mené par le professeur Kessen Patten, titulaire de la Chaire de recherche Anna Sforza Djoukhadjian sur la sclérose latérale amyotrophique, propose que la maladie pourrait commencer ailleurs que dans le cerveau et bien avant l’apparition des premiers symptômes visibles.
Ce nouvel éclairage pourrait contribuer à orienter les efforts futurs vers un diagnostic plus précoce et le développement d’approches thérapeutiques.
Actuellement, cette maladie neurodégénérative incurable entraîne une perte progressive du contrôle musculaire, menant généralement à une paralysie en quelques années. Au Canada, 3000 à 4000 personnes vivent avec la SLA et environ 1000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
Aussi appelée maladie de Lou Gehrig, la SLA s’était fait connaître du grand public lors de la campagne Ice Bucket Challenge qui avait enflammé les réseaux sociaux à l’été 2014. Le défi consistait à se verser un seau d’eau glacée sur la tête, puis lancer l’invitation à ses proches d’y participer à leur tour.
Un acteur-clé longtemps négligé
La découverte et les résultats de l’étude publiée dans la revue Brain ont été obtenus à partir de modèles de poisson-zèbre et d’échantillons cliniques. Cet animal est largement utilisé en recherche biomédicale, puisqu’il partage de nombreux mécanismes génétiques et cellulaires avec l’humain.
Plutôt que de se concentrer uniquement sur les régions motrices, l’équipe du professeur Patten s’est intéressée au cervelet, une région associée à l’équilibre et à la coordination.
Dans la forme génétique la plus fréquente de la maladie, qui est liée au gène C9orf72, les scientifiques ont observé une atrophie précoce du cervelet chez le poisson-zèbre. Elle était caractérisée par la perte de neurones essentielles – les cellules de Purkinje et les cellules granulaires – bien avant l’apparition des symptômes moteurs.
«Nos résultats montrent que la SLA ne se limite pas aux régions motrices du cerveau, précise Kessen Patten, qui est aussi professeur en génétique et maladies neurodégénératives à l’INRS, par communiqué. Des altérations importantes apparaissent ailleurs, bien avant les symptômes, ce qui change profondément notre compréhension de la maladie.»
Pour mieux comprendre le phénomène, l’équipe a utilisé une technologie avancée permettant d’analyser l’activité des gènes à l’échelle de la cellule individuelle. Cette approche a permis d’identifier une anomalie clé, soit une diminution de l’activité du gène paics qui produit une enzyme essentielle à la synthèse des purines, elles-mêmes des molécules indispensables à la construction et à la réparation de l’ADN.
Privées de ces molécules, les cellules deviennent incapables de réparer les dommages à l’ADN qui surviennent naturellement. Ces lésions s’accumulent progressivement, entraînant la défaillance des mécanismes de réparation et ultimement la mort des neurones.
On comprend ainsi que si l’activité du gène paics diminue, les altérations génétiques s’accumuleront et les systèmes de réparation cellulaires finiront par céder, entraînant la dégénérescence des cellules.
Porteur d’espoir
Pour Jaskaran Singh, étudiant au doctorat en biologie à l’INRS et premier auteur de l’étude, le lien direct découvert entre un défaut dans la production des purines et l’accumulation de dommages à l’ADN dans les cellules cérébrales aidera «à mieux comprendre l’origine de leur dégénérescence».
L’un des résultats les plus prometteurs de la recherche est que ce mécanisme pourrait être réversible.
En effet, les scientifiques auraient réussi à restaurer l’activité du gène paics à l’aide d’un modèle expérimental. Le résultat obtenu montre que les dommages diminuent, les neurones survivent et la progression de la maladie est stoppée à l’échelle cellulaire.
«Pour les personnes vivant avec la SLA et leurs proches, ces résultats représentent une avancée importante, estime l’INRS. En montrant que la restauration de la fonction du gène paics peut limiter ces altérations et contribuer à protéger les neurones dans des modèles expérimentaux, l’étude met en lumière une piste prometteuse à explorer dans le développement de futures approches thérapeutiques.»
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