Le 25 septembre, Journée mondiale de sensibilisation à l’ataxie (JMSA), l’Association canadienne des ataxies familiales (ACAF) – Fondation Claude St-Jean organise une grande marche suivie d’un pique-nique dans le parc Angrignon.
Une jeune lavalloise, Emmanuelle Poirier St-Georges, atteinte d’ataxie de Friedreich, y participera avec sa famille et ses amis. «L’année dernière, je n’ai pas eu le temps de beaucoup m’investir, je me rattrape cette année. Je serai dans l’équipe numéro 17», dit-elle en souriant.
Le but de cette marche est de récolter des fonds pour un projet de recherche mené par le Dr Tremblay à Québec . «Avec son équipe, il tente d’injecter dans des cellule la protéine frataxine, défectueuse chez les ataxiques», explique la jeune femme âgée de 26 ans.
Étudiante en maîtrise
Emmanuelle Poirier St-Georges travaille dans le laboratoire du neurologue qui la suit, le Dr Bernard Brais, au CHUM de Notre-Dame, à Montréal.
«À la fin de mon bac en biologie, je lui ai proposé de me prendre en neurogénétique. Pour ma maîtrise, je travaille à partir d’une cohorte de patients touchés par une ataxie spastique. On a détecté une mutation sur un chromosome», dit-elle.
L’étudiante souhaiterait poursuivre ses études en doctorat, mais elle hésite: «Ma maladie est dégénérative, alors j’ai peur de m’engager pour une longue durée.»
Adolescente
Emmanuelle Poirier St-George a été diagnostiquée ataxique à 15 ans. «J’ai eu les premiers symptômes vers 12 ans, mais cela a pris du temps avant que les médecins ne sachent ce que j’avais», dit-elle. À 17 ans, les pertes d’équilibre s’accentuant, elle a décidé de commander une chaise roulante.
«J’ai toujours été super compétitive et je ne comprenais pas, pourquoi vers 12 ans, mes performances commençaient à péricliter. Les performances intellectuelles ont donc été ma planche de salut», témoigne-t-elle.
Relais
Les ataxies héréditaires se manifestent par des troubles évolutifs de coordination, d’équilibre et d’élocution, mais l’intelligence n’est pas touchée. Des traitements symptomatiques existent, mais ces maladies restent incurables.
Au Québec, une personne sur 50 est porteuse de la mutation génétique de l’ataxie de Friedreich. «Elle est inscrite principalement dans les codes génétiques des Caucasiens d’Europe de l’Ouest. Étant donné qu’ils ont peuplé le Québec, la région figure parmi les plus touchées au monde», explique Jean Phénix, administrateur de L’ACAF.
Cette année, des personnes atteintes d’ataxie se relaieront notamment entre les villes du Québec – Montréal, St-Jean-sur-Richelieu, Granby, Sherbrooke, Drummondville, Trois-Rivières et Québec – pour faire connaitre leur maladie.
Quelque 200 personnes marcheront ensemble le 25 septembre afin de collecter des fonds pour financer la recherche médicale.
La marche Défi de Claude St-Jean a lieu le samedi le 25 septembre, à 13h, au Parc Angrignon, situé au 3400 boul. des Trinitaires, à Montréal. www.lacaf.org
