L’équipe du professeur Kessen Patten de l’Institut national de la recherche scientifique (INRS) a reçu un financement de 700 000 $ des Instituts de recherche en santé du Canada en marge de recherches portant sur le syndrome CHARGE.
Celui-ci touche environ un nouveau-né sur 10 000 dans le monde. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un trouble déficitaire de l’attention, l’épilepsie ou l’autisme.
Au total, le syndrome CHARGE peut être provoqué par plus de 600 mutations sur l’ensemble du gène CHD7.
«Ces anomalies entraînent une perte de fonction du gène, mais nous ne connaissons pas les effets de cascade engendrés dans le cerveau, explique le professeur Patten par voie de communiqué. Nous voulons identifier quelles voies de signalisation neuronales sont perturbées pour éventuellement les rétablir à l’aide de médicaments.»
Son équipe utilise un modèle génétique de poisson-zèbre présentant une perte de fonction du gène CHD7 similaire à celle observée chez l’humain.
Ce poisson entièrement transparent a un cerveau qui se développe en quelques jours seulement, ce qui permet à l’équipe de suivre les effets neurologiques néfastes dès le début du développement cérébral.
Déséquilibre synaptique
Dans une étude précédente, le professeur Patten rapportait que le gène CHD7 régule le système GABAergique. Ce dernier est constitué de neurotransmetteurs inhibiteurs essentiels au bon fonctionnement du cerveau. Il semblerait toutefois que le gène régulerait un autre messager chimique: les neurotransmetteurs glutamatergiques qui sont les principaux excitateurs dans le système nerveux central.
« Les mutations génétiques du gène CHD7 causeraient donc un déséquilibre entre l’inhibition et l’excitation synaptique dans le cerveau, engendrant ainsi des troubles comportementaux», précise le chercheur spécialiste en génétique et en maladies neurodégénératives.
L’INRS précise que les résultats de cette recherche pourraient s’appliquer à d’autres troubles présentant des instabilités neurologiques similaires, comme les troubles du spectre de l’autisme ou l’épilepsie. (N.P.)
