Dystrophie musculaire Canada est heureuse d’annoncer qu’après trois ans de collaboration avec chaque province et territoire du Canada, tous les bébés nés au pays peuvent maintenant bénéficier d’un test de dépistage de l’amyotrophie spinale (AS).
Cette étape importante signifie que les enfants ayant reçu un diagnostic d’AS, la maladie génétique qui cause le plus de décès chez les enfants de moins de deux ans, peuvent recevoir un traitement qui changera leur vie avant même que les symptômes ne se développent.
Il s’agit également de la première maladie neuromusculaire à être ajoutée aux panels de dépistage à travers le pays.
«Un diagnostic précoce et un traitement efficace sont essentiels à l’obtention des meilleurs résultats possibles pour les bébés nés avec cette maladie neuromusculaire, a déclaré Pranesh Chakraborty, chef du département de pédiatrie du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario, par voie de communiqué. Jusqu’à maintenant, la plupart des nourrissons et des enfants atteints d’AS ne recevaient un diagnostic qu’après avoir développé un affaiblissement et des difficultés respiratoires, à un moment où la plupart de leurs motoneurones avaient été irrémédiablement endommagés. Aujourd’hui, au lieu d’être confrontés à un handicap limitant leur espérance de vie et, dans les cas les plus graves, à une espérance de vie de moins de deux ans, les bébés atteints d’AS au Canada chaque année recevront un diagnostic dans les premières semaines de vie, ce qui leur permettra de bénéficier rapidement d’une thérapie et d’espérer une amélioration de leur condition.»
Historique
En 2020, seuls l’Ontario et la région de Baffin, au Nunavut, pratiquaient le dépistage de l’AS à la naissance.
Aujourd’hui, quel que soit l’endroit où un enfant naît au Canada, il bénéficiera du même dépistage et, si l’AS est diagnostiquée, des mêmes soins de santé, du même traitement et de la même possibilité de s’épanouir.
«J’ai du mal à imaginer à quoi ressemblerait notre vie si ma fille n’avait pas bénéficié d’un test génétique de dépistage de l’AS à la naissance, a déclaré Taylor Diakew, mère d’une petite fille de 2 ans atteinte d’AS, dans la même communication aux médias. Aujourd’hui, grâce à un diagnostic précoce et à un accès rapide au traitement, c’est une petite fille heureuse et en bonne santé qui ne présente aucun signe d’AS. Elle marche, court, grimpe et parle comme n’importe quel enfant de son âge. Grâce au dépistage néonatal de l’AS, elle peut mener la meilleure vie possible.»
Avantages
L’ajout de l’AS aux panels de dépistage des nouveau-nés dans toutes les provinces et tous les territoires fait tomber les barrières et les inégalités auxquelles les familles sont confrontées simplement en raison de leur lieu de résidence.
Cette démarche témoigne également du fait que le dépistage des maladies génétiques rares et l’accès à des soins précoces se traduisent par des résultats positifs en matière de santé et par des avantages à long terme au niveau des coûts pour toutes les personnes concernées.
«Cette avancée dans l’amélioration du dépistage précoce et de la prévention, l’un des objectifs de la stratégie canadienne sur les maladies rares, est une réalisation considérable, a dit Stacey Lintern, chef de la direction de Dystrophie musculaire Canada, via communiqué. Toutefois, cette réussite n’a été possible que grâce à la volonté des gouvernements provinciaux et territoriaux de collaborer avec Dystrophie musculaire Canada afin d’ajouter l’AS aux panels de dépistage néonatal. Il s’agit d’une étape importante et nous espérons qu’elle conduira à l’inclusion d’autres maladies neuromusculaires dans les panels de dépistage.» (C.P./IJL)
